性染色体 Sex chromosome

このページの最終更新日: 2024/12/15

概要: X 染色体と Y 染色体
X 染色体上の遺伝子
Y 染色体上の遺伝子

概要: X 染色体と Y 染色体

ヒトの性染色体には、X 染色体と Y 染色体の 2 種類がある。それぞれの定義は、Oxford Dictionary of Biology (Amazon link) では性染色体 sex chromosome の項に以下のように記されている。

Sex chromosome

A chromosome that operates in the sex-determining mechanism of a species. Many animals have two different types of sex chromosome. For example, in mammals there is a large X chromosome and a much smaller Y chromosome; the female has two matching X chromosomes, making it the homogametic sex, whereas the male has one X chromosome and one Y chromosome, making it the heterogametic sex.

性決定に関わる染色体のうち、大きい方を X 染色体、小さい方を Y 染色体と定めているようである。XX が雌性、XY が雄性になる。ただし、これは哺乳類の場合の分け方 (1)。

昆虫、鳥、爬虫類などでは、性染色体の名前が違う (1)。染色体は W と Z と呼ばれ、オスが WW、メスが WZ である。

この命名はちょっとわかりにくいが、オスとメスの定義が先にあり、ホモでメスになる場合は XY、ホモでオスになる場合は ZW というように染色体を名付けている (2)。

性決定機構と伴性遺伝のページも参照のこと。

なお、X および Y は相同染色体ではないが、減数分裂の際にはペアを作り、1 個ずつ haploid cell に分配される。これは、X および Y が部分的に相同な領域をもっているためで、その領域は pseudoautosomal regions と呼ばれる (2)。

PAR に存在する遺伝子

Pseudoautosomal region 1 (PAR1) に存在する。つまり X および Y 染色体の両方にある。

PHOG	変異はターナー症候群の原因となる。
SHOX	骨の成長に関与する。1997 年に発見された。
CD99	白血球および endothelium にみられる糖タンパク質。腫瘍マーカーでもある。

X 染色体上の遺伝子

ヒトの X 染色体は 153 million 以上の塩基から成り、約 2,000 の遺伝子が含まれる。少なくとも 867 の遺伝子が同定されており、骨、血液などの発生に関与するものが多い。

NROB1	X 染色体の短碗に存在し、DAX1 をコードする。生殖器官の発生などに関与し、変異は Sweyer syndrome の原因となる。
AMELX	エナメル質の形成に関わるタンパク質 amelogenin をコードする。
Androgen receptor	ホルモン受容体。
DMD	Duchenne muscular dystrophy の原因遺伝子。
COL4A6	コラーゲンの一種。
F8	coagulation factor VIII

Y 染色体上の遺伝子

ヒト	22 対の常染色体と 1 対の性染色体。
AZF	Azoospermia 遺伝子、精子形成 spermatogenesis に関与する。

References

Amazon link: Hine (2015). Oxford Dictionary of Biology.
Amazon link: Pierce 2016. Genetics: A Conceptual Approach: 使っているのは 5 版ですが、6 版を紹介しています。

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