性決定機構と伴性遺伝:
ショウジョウバエ、魚類、哺乳類など

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2018/10/20 更新

  1. 染色体による性決定
    • XX-XY 型
    • XX-XO 型
    • ZZ-ZW 型
    • Haploidiploidy 型
  2. Klinefelter syndrome
    • 原因
    • 症状および治療

以下の項目も追加予定。

  • X 染色体の不活性化
  • 環境による性決定
  • 伴性遺伝

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染色体による性決定

このページでは、複数の動物を例に性決定機構について説明する。以下の知識が前提となるので、理解が曖昧な場合はまずリンク先のページを参照のこと。

XX-XY 型

ヒトおよびショウジョウバエが、XX-XY 型の代表的な例としてよく使われる。


この性決定様式では、XX がメスに、XY がオスになる。

ただし、染色体が性を決定するメカニズムはヒトとショウジョウバエで異なっている。すなわち、ヒトでは Y 染色体上の SRY 遺伝子が性決定するのに対し、ショウジョウバエでは性染色体と常染色体の本数の比によって性が決定される。XXY の個体は、ヒトでは男になるが、ショウジョウバエではメスになる。


XX-XO 型

O は染色体が存在しないことを意味する。つまり、Y 染色体のかわりに空集合のような O が運ばれるわけである。

XX はメスに、XO はオスになる。バッタ grasshopper の例が有名である (1)。


ZZ-ZW 型

昆虫、鳥、爬虫類などでは、性染色体の名前が違う (1)。染色体は W と Z と呼ばれ、オスが WW、メスが WZ である。

この命名はちょっとわかりにくいが、オスとメスの定義が先にあり、ホモでメスになる場合は XY、ホモでオスになる場合は ZW というように染色体を名付けている (1)。


Haploidiploidity 型

ハチなど、追加予定。


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クラインフェルター症候群 Klinefelter syndrome

クラインフェルター症候群 Klinefelter syndrome は、1 個以上の余剰 X 染色体をもつ男性にみられる症候群である (3)。1942 年に Harry Klinefelter によって初めて診断されたため、このように名付けられた。多くは遺伝子型 XXY であるが、珍しいケースでは XXXY、XXXXY、XXYY などの遺伝子型も知られている。


原因

クラインフェルター症候群の原因は、減数分裂時の染色体分配の失敗である。卵子形成における不全と、精子形成における不全の 2 パターンがある。

典型的な例を示す。卵子形成における不全では、図 (Ref. 5) のように 2 本の X 染色体をもつ卵子ができ、それが Y 染色体ともつ生死と受精することにより、受精卵の遺伝子型が XXY となる。



精子形成における不全の場合、図 (Ref. 4) のように XY 染色体をもつ精子が受精すると、受精卵の遺伝子型が XXY となる。




症状および治療

クラインフェルター症候群では、以下のような症状がみられる。

  • 男性 1000 人に 1 人の割合でみられる。
  • 症状がない場合もあるが、認知機能、行動、学習機能などに障害がみられることが多い。
  • テストステロン量が低く、体毛が少ない。乳腺が発達し、精巣や性器が小さくなる。10 代の男性では性成熟が遅れる、または起こらない可能性がある。
  • 25 歳までに、70% 以上の患者が性欲の減衰を表明する。
  • 不妊、丸い体型。身長はわずかに高くなる傾向がある。
  • 乳がん糖尿病 などのリスクが増大する。

クラインフェルター症候群の治療には、以下のようなものがある。しかしいずれも対処療法であり、病気そのものの治癒は現在でも不可能。

  • テストステロン投与。
  • 乳房の切除。
  • 行動異常に対する診療。

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References

  1. Amazon link: Pierce 2016. Genetics: A Conceptual Approach: 使っているのは 5 版ですが、6 版を紹介しています。
  2. By GYassineMrabetTalkThis W3C-unspecified vector image was created with Inkscape.iThe source code of this SVG is valid. - Own work, CC BY-SA 4.0, Link
  3. NIH Klinefelter syndrome. Link: Last access 2018/10/20.
  4. By XXY_syndrome.svg: Silver Spoonderivative work: Adert - This file was derived from: XXY syndrome.svg, CC BY-SA 3.0, Link
  5. By Silver Spoon - Own work, CC BY-SA 3.0, Link