1. 概要: 嚢胞性線維症 (CF) とは
   • CF の動物モデル

概要: 嚢胞性線維症 (CF) とは

嚢胞性線維症 (cystic fibrosis; CF) とは、白人に高頻度でみられる遺伝性疾患である。アジアでは CF はまれである。

染色体 7q31.2 にある CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) の変異が原因であることが 1989 年に報告された (2I)。この遺伝子は ABC トランスポーター をコードしている (1)。

最もよくみられる CFTR 遺伝子の変異は、exon 11 にある F508 (508 番目の フェニルアラニン) の homozygouns な欠損である (3I)。この変異は、タンパク質の折りたたみと小胞体局在に異常を起こし、結果として CFTR タンパク質が分解されてしまう。

呼吸器系をはじめ、全身の外分泌器官に障害をきたす (1)。

CF の動物モデル

CFTR 遺伝子に異常のある マウス が病気のモデルとして使われてきたが、ヒト CF とは異なり膵臓、肺、肝臓などに異常が生じない (2I)。

Homologous recombination でブタのモデルを作ったところ、ヒトの病気と似た表現系が得られている (2R)。

References

1. 江島 (2009). これだけは知っておきたい図解ジェネティクス.

遺伝学 genetics は、メンデル遺伝から膨大な量の DNA 配列の解析までを含む「古くて新しい学問」である。 この本は、遺伝学の重要ポイントを 60 の質問にまとめ、それに答える形で解説している。高度なコンセプトも非常にわかりやすく解説されている 大変おすすめ の参考書。いくつか質問の例を挙げておく。 かつてタンパク質が遺伝物質だと考えられていた理由は 劣性遺伝病の遺伝子はやがて消え去るのか 系統樹の作成法はなぜそんなに多いのか 細胞に多数存在するミトコンドリアは均一なのか Ensembl と Entrez はどこが違うのか

2. Rogers et al. 2008a. Disruption of the CFTR gene produces a model of cystic fibrosis in newborn pigs. Science 321, 1837-1841.
3. Schwank et al. 2013a. Functional repair of CFTR by CRISPR/Cas9 in intestinal stem cell organoids of cystic fibrosis patients. Cell Stem Cell 13, 653-658.

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