嚢胞性線維症: Cystic fibrosis

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7-26-2017 updated

  1. 概要: 嚢胞性線維症 (CF) とは
    • CF の動物モデル

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概要: 嚢胞性線維症 (CF) とは

嚢胞性線維症 (cystic fibrosis; CF) とは、白人に高頻度でみられる遺伝性疾患である。アジアでは CF はまれである。

染色体 7q31.2 にある CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) の変異が原因であることが 1989 年に報告された (2I)。この遺伝子は ABC トランスポーター をコードしている (1)。

最もよくみられる CFTR 遺伝子の変異は、exon 11 にある F508 (508 番目の フェニルアラニン) の homozygouns な欠損である (3I)。この変異は、タンパク質の折りたたみと小胞体局在に異常を起こし、結果として CFTR タンパク質が分解されてしまう。

呼吸器系をはじめ、全身の外分泌器官に障害をきたす (1)。


CF の動物モデル

CFTR 遺伝子に異常のある マウス が病気のモデルとして使われてきたが、ヒト CF とは異なり膵臓、肺、肝臓などに異常が生じない (2I)。

Homologous recombination でブタのモデルを作ったところ、ヒトの病気と似た表現系が得られている (2R)。


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  1. 江島 (2009). これだけは知っておきたい図解ジェネティクス.


  1. Rogers et al. 2008a. Disruption of the CFTR gene produces a model of cystic fibrosis in newborn pigs. Science 321, 1837-1841.
  2. Schwank et al. 2013a. Functional repair of CFTR by CRISPR/Cas9 in intestinal stem cell organoids of cystic fibrosis patients. Cell Stem Cell 13, 653-658.