1. 概要: 出産前診断とは
2. その他メモ

概要: 出産前診断とは

出産前に子供の状態を診断することを出産前診断といい、その結果から健康的に問題のない子供を選別する過程を出産前スクリーニング prenatala screening という。

ダウン症 Down syndrome など、子供が遺伝病にかかっていることがわかったときに、中絶 abortion をするかどうかという議論を伴うので、CRISPR/Cas9 によるゲノム編集 などと同様に倫理的な問題を抱えた技術・概念である。

通常、この検査は母体の血液 blood の検査から始まる (1)。梅毒 syphilis, HIV 感染 の有無のほか、Rhesus D status (RhD 血液型) が検査される。これは、RhD^- の母が RhD⁺ の子供を生むと、健康被害が生じるためである。

次に、ダウン症のスクリーニングが行われる。ダウン症は、多くの場合染色体のトリソミーを原因とする。

超音波検査は非侵襲的であるが、リスクのある検査もある。

羊水穿刺 amniocentesis では、子宮に針を刺して羊水を吸引し、含まれる物質や細胞から遺伝子異常などを調べる。一般に、妊娠 16 週以降で実施される。

絨毛採取 chorionic villus sampling, CVS では、胎盤の絨毛が採取される (図、Ref. 2)。胎盤には、母親由来の組織と胎児由来の組織があり、絨毛は胎児由来 である。したがって、その一部を採取することで、胎児の遺伝子検査を行うことができる。

胎児鏡検査 fetoscopy は、内視鏡による検査である。胎児スコープ検査とも呼ばれる。超音波と針を併用する。

References

1. De Jong et al. 2014a. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics 29, 1-8.
2. By BruceBlaus - Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=44897522

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