染色体異常による病気:
ダウン症、クラインフェルター症候群など

UBC/genetics/chromosome_disease

このページの最終更新日: 2020/10/22

  1. Klinefelter syndrome
    • 原因
    • 症状および治療
  2. ダウン症
  3. ターナー症候群
  4. X トリソミー

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クラインフェルター症候群 Klinefelter syndrome

クラインフェルター症候群 Klinefelter syndrome は、1 個以上の余剰 X 染色体をもつ男性 にみられる症候群である (3)。1942 年に Harry Klinefelter によって初めて診断されたため、このように名付けられた。多くは遺伝子型 XXY であるが、珍しいケースでは XXXY、XXXXY、XXYY などの遺伝子型も知られている。


原因

クラインフェルター症候群の原因は、減数分裂時の 染色体 分配の失敗である。卵子形成における不全と、精子形成における不全の 2 パターンがある。

典型的な例を示す。卵子形成における不全では、図 (Ref. 5) のように 2 本の X 染色体をもつ卵子ができ、それが Y 染色体ともつ生死と受精することにより、受精卵の遺伝子型が XXY となる。



精子形成における不全の場合、図 (Ref. 4) のように XY 染色体をもつ精子が受精すると、受精卵の遺伝子型が XXY となる。




症状および治療

クラインフェルター症候群では、以下のような症状がみられる。

  • 男性 1000 人に 1 人の割合でみられる。
  • 症状がない場合もあるが、認知機能、行動、学習機能などに障害がみられることが多い。
  • テストステロン量が低く、体毛が少ない。乳腺が発達し、精巣や性器が小さくなる。10 代の男性では性成熟が遅れる、または起こらない可能性がある。
  • 25 歳までに、70% 以上の患者が性欲の減衰を表明する。
  • 不妊、丸い体型。身長はわずかに高くなる傾向がある。
  • 乳がん糖尿病 などのリスクが増大する。

クラインフェルター症候群の治療には、以下のようなものがある。しかしいずれも対処療法であり、病気そのものの治癒は現在でも不可能。

  • テストステロン投与。
  • 乳房の切除。
  • 行動異常に対する診療。

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ダウン症

ダウン症 Down syndrome は、21 番染色体が正常よりも多く存在することによる遺伝病である (8)。

症状には個人差があり、以下のようなものを含む。知能停滞、言語障害、運動機能の障害、flattened face、アーモンド型の目、短い首、小さい耳、小さい手足、低身長。

ダウン症は、さらに Trisomy 21, translocation Down syndrome, mosaic Down syndrome の 3 つに分類される。Trisomy 21 はダウン症の 95% 以上を占め、3 本目の 21 番染色体が全ての体細胞に存在することが原因である。Translocation Down syndrome は約 3% で、21 番染色体の一部または全部が他の染色体に移動してしまうことによる。

Mosaic Down syndrome は約 2% を占め、21 番染色体のトリソミーがモザイク状に分布する。つまり、一部の体細胞のみで trisomy 21 がみられる。そのため、一般に症状は trisomy 21 よりも軽い。


ターナー症候群

ターナー症候群 Turner syndrome とは、本体 2 本ある X 染色体のうち、1 つが存在しないことによる遺伝病である (7)。ゆえに女性のみに発症する。

以下のような症状があるが、全てが一人の患者にみられるわけではない。低身長、neck webbing と呼ばれる首の腫れ、不妊、心臓障害、高血圧、骨格系の異常。

成長ホルモン、性ホルモンが治療に使われるほか、子供を作る際には人工授精が必要となる。しかし、いずれも根本的な治療ではない。


X トリソミー

本来は XX である女性の染色体が XXX となることによって起こる遺伝病 (Ref)。約 1000 人に 1 人の割合で生じる。

症状には個人差が大きく、ほとんど症状を示さない例もある。症状には以下のようなものがある。言語障害、知恵遅れ、運動障害、小頭、小指の曲がり、けいれん、腎障害。

発症すると、一般に身長は高くなり、75th percentile 以上になることが多い。


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References

  1. Amazon link: Pierce 2016. Genetics: A Conceptual Approach: 使っているのは 5 版ですが、6 版を紹介しています。
  2. By GYassineMrabetTalkThis W3C-unspecified vector image was created with Inkscape.iThe source code of this SVG is valid. - Own work, CC BY-SA 4.0, Link
  3. NIH Klinefelter syndrome. Link: Last access 2018/10/20.
  4. By XXY_syndrome.svg: Silver Spoonderivative work: Adert - This file was derived from: XXY syndrome.svg, CC BY-SA 3.0, Link
  5. By Silver Spoon - Own work, CC BY-SA 3.0, Link
  6. By Ian Alexander - Own work, CC BY-SA 4.0, Link
  7. Turner Syndrome. Edited by Judith L. Ross, KidsHealth, The Nemours Foundation, Sept. 2017.
  8. Center for Disease and Control and Prevention. “Down Syndrome – Facts About Down Syndrome.” Mayo Clinic. “Down Syndrome.”

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