1. 概要: Association study とは

概要: Association study とは

ゲノムワイド関連解析 genome-wide association study (GWAS) とは、一般にヒトの特定の表現型 (形質や疾患など) と single nucleotide polymorphism (SNPs) の関連をゲノム全体にわたって調べる研究をいう。

一般には、以下のような手順をとる。

1. SNP を収集: 血液 や唾液からDNA を抽出し、SNP を検出する。
2. 表現型を収集: 同時に、サンプルを集めた個体群からについて、特定の表現型 (疾患の有無、身体的特徴など) の情報を収集する。
3. 統計解析: SNPs と表現型の情報を統計的に解析し、特定の遺伝子座が特定の表現型に関連しているかどうかを評価する。

単に association study と言った場合は、文脈によって GWAS を指すこともあるが、ゲノム全体でなく特定の遺伝子の SNP を対象とする研究など、より幅広い研究が含まれる。GWAS は、association study の一種と言える。

> がんの GWAS についてまとめた 2008 年の総説 (1)。

• 乳がんでは FGFR2 など特定の疾患サブタイプ (エストロゲン受容体陽性乳がんなど) と関連した SNP が多く報告されている。
• 前立腺がんでは 15 の遺伝子座が特定されている。最初に同定された領域は 8q24 で、アフリカ人、アフリカ系アメリカ人で関連が深く、前立腺がんがこれらの人種で頻繁にみられることと関係している。乳がんの遺伝子座とは異なるが、大腸がん、卵巣がんの SNP とは関連あり。
• 肺がんでは、2 つの GWAS が同じ遺伝子座 15q25 を同定している。
• メラノーマでは、肌、髪、目の色に関連する遺伝子座がリスク要因として報告されている。

References

1. Easton and Eeles, 2008a. Genome-wide association studies in cancer. Hum Mol Genet 17, R109-R115.

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