血友病: 血液凝固に異常が起こる劣性遺伝病

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8-7-2017 updated

  1. 概要: 血友病とは
  2. 血友病 A
  3. 血友病 B

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概要: 血友病とは

血友病 hemophilia とは,血液凝固因子 coagulation factor の変異によって血液凝固に異常をきたす遺伝病である。

血液のページ に詳細を示すように,血液凝固 blood clotting は,一連の coagulation factors のカスケードによって引き起こされる素早い応答である (下図,2)。

血友病 A では第 VIII 因子,血友病 B では第 IV 因子 の量または活性が低下している。これらの因子は肝細胞で作られることから,肝臓移植などが治療法として検討されている。


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Hemophilia A

血友病 A は coagulation factor VIII (FVIII or F8) の変異が原因である。およそ半分のケースで,140 kb または 600 kb という大きな領域で 染色体 の inversion が起こっている。


Hemophilia B

血友病 B の発症率は世界で 1/25,000 から 1/30,000 程度である (4)。血液中の coagulation factor IX (FIX or F9) の活性に応じて,以下のように分類される (5)。

  • Mild (5 - 40%)
  • Moderate (1 - 5%)
  • Severe (less than 1%)

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References

  1. Amazon link: ストライヤー生化学: 使っているのは英語の 6 版ですが,日本語の 7 版を紹介しています。参考書のページ にレビューがあります。
  2. By Dr Graham Beards - Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=19094276
  3. Nguyen and Anegon 2016a. Successful correction of hemophilia by CRISPR/Cas9 genome editing in vivo: delivery vector and immune responses are the key to success. EMBO Mol Med, published online.
  4. Thompson and Chen 1993a. Characterization of factor IX defects in hemophilia B patients. Methods Enzymol 222: 143 – 169.
  5. White et al. 2001a. Definitions in hemophilia. Recommendation of the scientific subcommittee on factor VIII and factor IX of the scientific and standardization committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Thromb Haemost 85: 560.

参考図書